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Definición Español:
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Trastorno autosómico de los sistemas nerviosos periférico y autonómico limitado a individuos descendientes de judíos. Las manifestaciones clínicas están presentes al nacimiento e incluyen disminución del lagrimeo, termorregulación defectuosa, HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA, pupilas fijas, SUDORACIÓN excesiva, pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, y ausencia de reflejos. Las características anatomopatológicas incluyen reducción del número de fibras nerviosas periféricas de diámetro pequeño y de neuronas ganglionares autónomas. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1348; Nat Genet 1993;4(2):160-4)
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